哈工大发布HitSV结构变异检测算法

发生了什么

据科技日报·要闻滚动报道，哈尔滨工业大学王亚东团队于10月17日发表成果，提出兼容短读长、长读长及混合测序数据的统一结构变异检测算法HitSV。该算法构建了局部单倍型组装与碱基级变异重构框架，在涵盖人类及多种动植物的跨物种评测中表现领先，显著提升了基因组结构变异序列检测能力。研究成果已发表于《自然生物技术》。