摘要由 AI 生成
2026 年 9 月 8 日,Google DeepMind 正式发布 AlphaGenome Atlas 平台,基于 AlphaGenome 模型预先计算了人类参考基因组中约 90 亿种单碱基变异的分子影响。该数据集规模达 1PB,是 AlphaFold 数据库的 30 多倍,支持非商业用途查询及学术机构使用,并配套推出 AVI 变异影响分数以辅助遗传学研究。目前已有外部研究团队利用该平台在罕见病致病变异定位及人群遗传学分析中显著提升检测效率。谷歌计划后续推出商业版本,但专家指出预测结果不直接等同于致病性结论,且模型对远距离调控等复杂过程的覆盖能力仍受限制。
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2026-09-09
一口气算完90亿种DNA变化,谷歌用AI破解罕见病
当地时间 9 月 8 日,谷歌 DeepMind 发布人类基因组预测平台 AlphaGenome Atlas,可预测人类基因组中约 90 亿种单字母 DNA 变化。该平台基于 AlphaGenome 模型预先计算变异分子影响,形成规模达 …
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2026-09-09 08:00
Google DeepMind 基于 AlphaGenome 模型,免费开放了包含人类参考基因组中超过 90 亿种单碱基变异预测结果的 AlphaGenome Atlas 数据集,规模达约 1 PB。该数据集支持非商业用途查询,并配套推出 AVI 变异影响分数以辅助遗传学研究中的变异筛选与排序。研究团队通过模型蒸馏及 GPU 优化完成了此次大规模预计算。目前已有外部机构利用该工具在罕见病致病变异定位及人群遗传学关联分析中成功缩小候选范围,提升检测效率。专家评价认为该数据库降低了算力门槛并简化了分析流程,但也指出其预测结果不直接等同于致病性结论,且受限于模型对远距离调控及复杂间接过程的覆盖能力。
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当地时间 9 月 8 日,谷歌 DeepMind 发布人类基因组预测平台 AlphaGenome Atlas,可预测人类基因组中约 90 亿种单字母 DNA 变化。该平台基于 AlphaGenome 模型预先计算变异分子影响,形成规模达 1PB 的数据集,数据体量是 AlphaFold 数据库的 30 多倍。目前平台通过网页、API 及 Antigravity 技能向学术研究开放,非商业用户免费使用;谷歌计划推出商业版本。平台配套发布 AVI 评分,结合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 结果,覆盖蛋白质编码区与非编码区。在罕见病研究中,Broad 研究所科学家 Laura Covill利用该工具从数百万变异中锁定关键剪接错误,埃克塞特大学研究员 Gareth Hawkes将其用于筛选英…