DeepMind 发布覆盖全人类基因突变的基因组图谱

Google DeepMind 于 2026 年 9 月 8 日发布新基因组“图谱”，利用 AlphaGenome AI 模型预测人类基因组中所有约 90 亿种单核苷酸突变的影响，并收录超过 1 亿个短插入或缺失变异。该图谱旨在辅助罕见病诊断、揭示常见疾病隐藏机制及 DNA 调控规则，数据总量达 1 拍字节。团队开发的 AlphaGenome Variant Impact (AVI) 评分指标用于量化变体生物学影响。目前该工具免费供非商业用途使用，已吸引约 9000 名研究人员通过 API 调用，但部分生物学家因需编写代码而面临使用门槛。